تحول‌های ژنتیکی شگرف در آند؛ معمای جمعیتی که قرن‌ها در معرض آب آلوده به آرسنیک قرار داشته‌اند
آبی که برای اکثریت انسان‌ها به‌عنوان یک ماده‌ی خطرناک و مرگبار شناخته می‌شود، در طول هزاران سال بخش جدایی‌ناپذیر از زندگی مردم ارتفاعات آند در آرژانتین بوده است. آب‌های زیرزمینی این ناحیه به‌طور طبیعی مقادیر زیادی آرسنیک را در خود جای داده‌اند؛ ماده‌ای سمی که تماس طولانی‌مدت با آن می‌تواند عواقبی چون سرطان، اختلالات پوستی و مشکلات جدی سلامتی را به همراه داشته باشد.
با این حال، محققان به این نتیجه رسیده‌اند که بعضی از ساکنان منطقه آند به‌احتمال زیاد در طول نسل‌های متوالی توانایی‌های ژنتیکی خاصی برای مبارزه با اثرات سمی آرسنیک توسعه داده‌اند.
براساس گزارش ساینس‌آلرت، تحقیقی که در سال ۲۰۱۵ به رهبری پژوهشگران دانشگاه اوپسالا در سوئد انجام شد، نشان داد که نوعی سازگاری ژنتیکی به بدن ساکنان شمال آرژانتین کمک می‌کند تا آرسنیک را با کارایی بیشتری پردازش و دفع کنند. این یافته، یکی از نخستین شواهد مستقیم از سازگاری تکاملی انسان‌ها با یک ماده‌ی شیمیایی سمی قلمداد می‌شود.
شهر سن‌آنتونیو د لس کبرس، که در ارتفاع حدود ۳۷۷۵ متری از سطح دریا واقع شده، شامل یکی از نقاط تحقیق پژوهشگران بود. تا پیش از تاسیس سیستم تصفیه آب در سال ۲۰۱۲، غلظت آرسنیک در آب آشامیدنی این شهر به حدود ۲۰۰ میکروگرم در هر لیتر می‌رسید که این مقدار ۲۰ برابر بیشتر از حد مجاز تعیین‌شده توسط سازمان جهانی بهداشت بود.
مردم در ارتفاعات آند در آرژانتین در طول تاریخ از آب‌های زیرزمینی با مقادیر خطرناک آرسنیک بهره‌برداری کرده‌اند.
با وجود این میزان آلودگی جدی، شواهد بیانگر آن است که انسان‌ها حداقل از ۷ هزار سال و ممکن است تا ۱۱ هزار سال، در این ناحیه ساکن بوده‌اند. این سابقه‌ی طولانی سکونت در محیط آلوده، توجه محققان را به سمت احتمال وجود سازگاری تکاملی معطوف کرده است.
اولین نشانه‌ی مهم در این مورد در سال ۱۹۹۵ شناسایی شد. پژوهشگران با بررسی ترکیبات موجود در ادرار زنان ساکن این ارتفاعات متوجه شدند که بدن آن‌ها آرسنیک را به نحو متفاوتی نسبت به بسیاری از جمعیت‌های دیگر پردازش می‌کند.
زمانی که آرسنیک وارد جریان خون می‌شود، آنزیم‌ها آن را از طریق چند مرحله به ترکیبات مختلف تبدیل می‌کنند. یکی از این ترکیبات میانی، آرسنیک مونومتیله (MMA) نام دارد که به شدت سمی به حساب می‌آید. در مرحله‌ی بعد، یک ترکیب به نام آرسنیک دی‌متیله (DMA) تولید می‌شود که دفع آن از طریق ادرار بسیار آسان‌تر است.
تحقیقات نشان داد که ساکنان منطقه معمولاً مقادیر کمتری از ترکیب سمی MMA و بیشتری از ترکیب قابل‌ترکیب DMA تولید می‌کنند. این تفاوت می‌تواند منجر به کاهش تجمع برخی ترکیبات خطرناک آرسنیک در بدن گردد.
محققان بر این باورند که هزاران سال قرارگیری در معرض آرسنیک سبب شده است که انتخاب طبیعی، واریانت‌های ژنتیکی محافظتی را در این جمعیت تقویت کند.
برای بررسی علت ژنتیکی این ویژگی، محققان به تجزیه‌و‌تحلیل نمونه‌های دی‌ان‌ای ۱۲۴ زن ساکن سن‌آنتونیو د لس کبرس اقدام کردند. آن‌ها میلیون‌ها نشانگر ژنتیکی را در ژنوم این افراد بررسی و نتایج را با داده‌های ژنتیکی جمعیت‌های پرو و کلمبیا مقایسه کردند.
یافته‌ها نشان دادند که تفاوت‌های خاصی در بافت ژنتیکی (واریانت‌های ژنتیکی) نزدیک به ژنی به نام AS3MT وجود دارد که منجر می‌شود بدن افراد آرسنیک را به شکلی متفاوت پردازش کند. این ژن به تولید آنزیمی کمک می‌کند که آرسنیک را به ترکیباتی تبدیل می‌کند که دفع آن‌ها از بدن راحت‌تر است.
این تغییرات ژنتیکی خاص در فرایند پردازش کارآمدتر آرسنیک در میان ساکنان این منطقه به‌وضوح از جمعیت‌های مشابه در پرو و کلمبیا بیشتر مشاهده شد. محققان معتقدند چنین تفاوتی به احتمال زیاد نتیجه‌ی انتخاب طبیعی طی هزاران سال است.
در فضایی که آب آشامیدنی به‌طور جدی آلوده به آرسنیک است، افرادی که توانایی بیشتری برای کاهش اثرات سمی این ماده دارند، امکانات بیشتری برای زنده ماندن و تولید مثل خواهند داشت. این برتری ممکن است به افزایش واریانت‌های ژنتیکی محافظتی در طول نسل‌های متوالی منجر شود.
تحقیقات نوین همچنین نشان می‌دهد که سازگاری ژنتیکی با آرسنیک ممکن است به ارتفاعات آند محدود نباشد. در مطالعه‌ای که در سپتامبر ۲۰۲۵ از سوی دانشگاه شیکاگو منتشر شد، محققان با بررسی بیش از ۶۵۰۰ بزرگسال در معرض آرسنیک در بنگلادش، دو مجموعه ژنی دیگر به نام‌های FMO و GSTO را شناسایی کردند که بر قابلیت سوخت‌وساز این ماده در بدن تأثیرگذارند و در کنار AS3MT قرار می‌گیرند.
تحقیقات بعدی از دیگر جمعیت‌های رشته‌کوه آند نیز وجود نشانه‌هایی از سازگاری ژنتیکی مشابه را نمایان کرده است. این یافته‌ها نظر می‌دهد که قرارگیری طولانی‌مدت در معرض آرسنیک در بخش‌های مختلف این منطقه می‌تواند به افزایش تعداد ویژگی‌ها و واریانت‌های ژنتیکی محافظتی بینجامد.
با این وجود، سازگاری ژنتیکی به معنای ایمنی کامل در برابر مسمومیت با آرسنیک نمی‌باشد. احتمال می‌رود که این ویژگی برخی از اثرات سمی این ماده را کاهش دهد، اما آرسنیک هنوز هم یک تهدید جدی برای سلامت انسان محسوب می‌شود.
این پژوهش در ژورنال Molecular Biology and Evolution انتشار یافته است.
