۲۱ بیماری تازه به فهرست بیماریهای نادر در ایران افزوده میشود
در سال ۱۴۰۴، دومین کمیسیون تخصصی مرتبط با بیماریهای نادر در ایران شکل گرفت و ۲۱ مورد جدید به فهرست بیماریهای نادر کشور افزوده شد.
این کمیسیون پزشکی که به ابتکار بنیاد بیماریهای نادر ایران تشکیل گردید، با حضور یاسر داودیان (رئیس هیئت مدیره بنیاد)، دکتر مهدی شادنوش (نائب رئیس بنیاد)، دکتر حمیدرضا ادراکی (مدیرعامل بنیاد)، دکتر مهدی نوروزی (معاونت علمی و پژوهشی بنیاد)، دکتر حسین افرا (معاونت درمان بنیاد)، دکتر سید محمد اکرمی (متخصص ژنتیک پزشکی و ریاست انجمن ژنتیک)، دکتر شمشیری (متخصص اپیدمیولوژی)، دکتر علی تقوی (مدیر علمی و پژوهشی بنیاد و متخصص پزشکی اجتماعی)، دکتر شاداب صالحپور (فوق تخصص غدد کودکان)، دکتر رضا شروین بدو (فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان)، و دکتر غلامرضا توگه (فوق تخصص خون و انکولوژی) در محل بنیاد برگزار گردید.
در این جلسه، ۲۶ پرونده از بیماران که در سامانه سبنا ثبتنام کرده بودند مورد بررسی قرار گرفت. پس از بحث و تبادل نظر، ۲۱ بیماری جدید تأیید شدند و قرار شد که این موارد به فهرست بیماریهای نادر ایران اضافه شوند. همچنین پرونده سه بیمار بهطور قطعی رد گردید و تأکید شد که این بیماریها جزو دسته بیماریهای نادر محسوب نمیشوند. دو مورد دیگر نیز نیاز به تکمیل مدارک داشتند.
فهرست بیماریهای نادر تأییدشده:
۱. Distal deletion ۱۵q syndrome
۲. Hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome
۳. Beta-thalassemia
۴. HMG-CoA lyase deficiency
۵. KID syndrome
۶. Gastrointestinal stromal tumor
۷. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
۸. Sotos syndrome
۹. Intellectual disability-seizures-abnormal gait-facial dysmorphism syndrome
۱۰. Craniotubular dysplasia, Ikegawa type
۱۱. Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome
۱۲. Best vitelliform macular dystrophy
۱۳. Sneddon syndrome
۱۴. Inflammatory myofibroblastic tumor
۱۵. Keratosis follicularis spinulosa decalvans
۱۶. Ameloblastoma
۱۷. Isolated complex I deficiency
۱۸. ۲-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
۱۹. Ornithine transcarbamylase deficiency
۲۰. Precursor T-cell acute leukemia lymphoblastic
۲۱. Non-syndromic genetic deafness
